Διάγνωση και Θεραπεία της Κατεχολαμινεργικής Πολύμορφης Κοιλιακής Ταχυκαρδίας

Abstract

Η κατεχολαμινεργική πολύμορφη κοιλιακή ταχυκαρδία (catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia-CPVT) αναφέρθηκε για πρώτη φορά από τον Reid και τους συνεργάτες του το 1975 και στη συνέχεια από τον Coumel και τους συνεργάτες του το 1978. Περιγράφηκε σαν μια οικογενής διαταραχή σε ασθενείς με δομικά υγιή καρδιά που χαρακτηρίζεται από πρόκληση κατά την άσκηση ή τη συγκίνηση κοιλιακών αρρυθμιών με χαρακτηριστική μορφολογία που είναι δυνατόν να καταλήξουν σε συγκοπή ή ακόμα και σε αιφνίδιο θάνατο. Από τότε που οι πρώτες γονιδιακές μεταλλάξεις του υποδοχέα της ρυανοδίνης ταυτοποιήθηκαν το 2001, εδραιώθηκε  η άποψη ότι η CPVT προκαλείται από ανεξέλεκτη ενδοκυττάρια απελευθέρωση Ca²⁺ από το σαρκοπλασματικό δίκτυο. Μετέπειτα πειραματικές μελέτες κατέδειξαν ότι τέτοιες διαταραχές στη διακίνηση του ενδοκυττάριου Ca²⁺ προκαλούν αρρυθμίες μέσω μηχανισμών όψιμων μεταδυναμικών και πυροδοτούμενης δραστηριότητας. Το άρθρο αυτό συνοψίζει τη σύγχρονη γνώση για τη διάγνωση και θεραπεία της CPVT και αποσκοπεί στην καλύτερη αντιμετώπισή της ώστε να ελλατωθούν τα απειλούντα τη ζωή  συμβάματα στους ασθενείς με αυτή τη δυνητικά θανατηφόρα διαταραχή... (excerpt)