Κολπική Μαρμαρυγή και Σύνδρομο Brugada

Abstract

Το σύνδρομο Brugada χαρακτηρίζεται από εικόνα RBBB, ανάσπαση του τμήματος ST στις απαγωγές V1-V3 του ΗΚΓ και από τάση για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. Πολλές μελέτες έχουν συνδέσει τη γενετική βάση του συνδρόμου με μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν την α υπομονάδα του διαύλου Να⁺. Πιο πρόσφατες μελέτες το συσχετίζουν με μεταλλάξεις στα γονίδια των α και β υπομονάδων των διαύλων Ca²⁺ και στο γονίδιο του ομοιάζοντος στην αφυδρογονάση 1 της 3-φωσφορικής γλυκερόλης ενζύμου (glycerol-3-phosphate dehydrogenase1-like/GPD1L). Τα 4 αυτά γονίδια, από μακρού ταυτοποιηθέντα, έχουν εκτιμηθεί ως υπόλογα για το 28% περίπου του συνδρόμου Brugada. Έτσι, το 72% των περιπτώσεων παραμένει μη ταυτοποιημένο γονοτυπικά. Το χαρακτηριστικό γνώρισμα του συνδρόμου Brugada είναι οι επικίνδυνες για τη ζωή κοιλιακές αρρυθμίες. Το αρρυθμιογόνο υπόστρωμα του συνδρόμου μπορεί να μην περιορίζεται στο επίπεδο των κοιλιών... (excerpt)